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Paciente con síntomas psiquiátricos polimorfos compatibles con el síndrome de Lujan-Fryns: reporte de caso.

ComiteNetMD

Paciente con síntomas psiquiátricos polimorfos compatibles con el síndrome de Lujan-Fryns: reporte de caso.

El síndrome de Lujan-Fryns (SLF) es un trastorno del desarrollo genético que suele presentar problemas neuropsiquiátricos, tales como autismo, discapacidad intelectual, agresividad y síntomas psicóticos, entre otros. Su heterogeneidad clínica representa un reto para el diagnóstico y el manejo farmacológico. Se presenta el caso de un varón de 19 años, procedente de la ciudad de Pucallpa, de ascendencia judía, sin antecedentes familiares reportados, leptosómico, con rasgos marfanoides, síntomas psicóticos, retraimiento social, manifestaciones obsesivas y episodios impulsivos incontrolables. Tras el descarte de patologías similares, se le diagnosticó SLF. Fue tratado con clozapina, periciazina, carbamazepina, clomipramina y levomepromazina, logrando una remisión parcial de los síntomas psicóticos y obsesivos. Su etiología se vincula a mutaciones genéticas, como las ocurridas en el gen Mediator Complex Subunit 12 (MED12). El diagnóstico se basa en la presencia de manifestaciones clínicas (como la apariencia marfanoide) y en el descarte de patologías similares. Los síntomas psiquiátricos son un componente importante por considerar, ya que, como ocurre en el presente caso, son polimorfos y muestran una respuesta limitada al tratamiento. El diagnóstico de SLF sigue siendo un reto en ámbitos clínicos donde el planteamiento de entidades genéticas como causa de patología psiquiátrica es poco usual y deben considerarse en el análisis de diagnóstico de casos, particularmente con respuesta terapéutica insatisfactoria.

Psiquiatría

15 set, 2025

1min

Revisión actualizada de recomendaciones para el tratamiento de la esquizofrenia en un instituto especializado: enfoque en terapias farmacológicas y psicosociales.

ComiteNetMD

Revisión actualizada de recomendaciones para el tratamiento de la esquizofrenia en un instituto especializado: enfoque en terapias farmacológicas y psicosociales.

La esquizofrenia es un trastorno mental complejo y heterogéneo. El artículo presenta una revisión actualizada de las principales recomendaciones farmacológicas y psicosociales en el manejo de los pacientes adultos con esquizofrenia en un establecimiento de salud de nivel III-2 en el Perú. Se trata de una revisión no sistemática de la literatura en PubMed/MEDLINE, Scopus, EMBASE, Cochrane Library, Science Direct y Google Scholar. La esquizofrenia en el adulto requiere el abordaje farmacológico con antipsicóticos que pueden ser usados por vía oral, vía parenteral de acción rápida o vía parenteral de acción prolongada. Antes de su inicio y durante el tratamiento, se recomiendan exámenes basales periódicos. El uso de escalas permite evaluar la respuesta antipsicótica. Se recomienda evaluar regularmente los efectos colaterales/adversos de estos psicofármacos, tales como los síntomas extrapiramidales. Para el tratamiento de la esquizofrenia refractaria, se recomienda el uso de clozapina. En el abordaje psicoterapéutico, destaca la terapia cognitivo-conductual en sus modalidades individual y grupal. El manejo de la esquizofrenia requiere un abordaje farmacológico individualizado y otro, no farmacológico, que involucre a la persona y su contexto social.

Psiquiatría

15 set, 2025

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