Paciente con síntomas psiquiátricos polimorfos compatibles con el síndrome de Lujan-Fryns: reporte de caso.

RESUMEN

El síndrome de Lujan-Fryns (SLF) es un trastorno del desarrollo genético que suele presentar problemas neuropsiquiátricos, tales como autismo, discapacidad intelectual, agresividad y síntomas psicóticos, entre otros. Su heterogeneidad clínica representa un reto para el diagnóstico y el manejo farmacológico. Se presenta el caso de un varón de 19 años, procedente de la ciudad de Pucallpa, de ascendencia judía, sin antecedentes familiares reportados, leptosómico, con rasgos marfanoides, síntomas psicóticos, retraimiento social, manifestaciones obsesivas y episodios impulsivos incontrolables. Tras el descarte de patologías similares, se le diagnosticó SLF. Fue tratado con clozapina, periciazina, carbamazepina, clomipramina y levomepromazina, logrando una remisión parcial de los síntomas psicóticos y obsesivos. Su etiología se vincula a mutaciones genéticas, como las ocurridas en el gen Mediator Complex Subunit 12 (MED12). El diagnóstico se basa en la presencia de manifestaciones clínicas (como la apariencia marfanoide) y en el descarte de patologías similares. Los síntomas psiquiátricos son un componente importante por considerar, ya que, como ocurre en el presente caso, son polimorfos y muestran una respuesta limitada al tratamiento. El diagnóstico de SLF sigue siendo un reto en ámbitos clínicos donde el planteamiento de entidades genéticas como causa de patología psiquiátrica es poco usual y deben considerarse en el análisis de diagnóstico de casos, particularmente con respuesta terapéutica insatisfactoria.

INTRODUCCIÓN

El síndrome de Lujan-Fryns (SLF) es un trastorno genético poco prevalente, reportado por primera vez en 1984 por Lujan et al. (1), quienes describieron a varones con apariencia marfanoide, discapacidad intelectual e hiperactividad. Posteriormente, en 1987, Fryns y Buttiens (2) publicaron un reporte de cuatro casos con características similares a las previamente descritas: fenotipo marfanoide y discapacidad intelectual en dos pares de hermanos.

Este trastorno del cromosoma X consta de mutaciones de secuencia como la del exón 22 del gen Mediator Complex Subunit 12 (MED12) (3). Su diagnóstico es complicado debido a que otras patologías comparten características fenotípicas semejantes y, aunque la secuenciación del gen MED12 es una prueba de validez clínica que es parcialmente específica del SLF, este trastorno requiere un adecuado examen físico y psicopatológico, así como el descarte de otras afecciones similares. Múltiples casos de SLF presentan síntomas físicos y neuropsiquiátricos con un gran espectro psicopatológico (4-6).

Hasta el momento de nuestra revisión, no existen reportes de esta patología en los registros de nuestro país. Su gran heterogeneidad representa un reto tanto para el diagnóstico como para el manejo psicofarmacológico. Por ello, el objetivo del presente reporte es describir el caso de un varón con características clínicas compatibles con este trastorno genético, su expresión psiquiátrica polimorfa y su respuesta terapéutica insatisfactoria.

Renzo Gonzalo Fuentes-Ponce

Hospital Nacional Edgardo Rebagliati Martins, Departamento de Salud Mental. Lima, Perú., Perú

Universidad Nacional Mayor de San Marcos. Lima, Perú., Perú

Dino Armando Quispe-Sánchez

Hospital Nacional Edgardo Rebagliati Martins, Departamento de Salud Mental. Lima, Perú., Perú

Fernando Alfredo Vilca-Díaz

Hospital Nacional Edgardo Rebagliati Martins, Departamento de Salud Mental. Lima, Perú., Perú

Universidad Nacional Federico Villareal. Lima, Perú., Perú

Yerdy Zenaida Usca-Champi

Hospital Nacional Edgardo Rebagliati Martins, Departamento de Salud Mental. Lima, Perú.

Universidad Nacional Federico Villareal. Lima, Perú., Perú

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