Síndrome de Bartter en el diagnóstico diferencial de pacientes con poliuria y polidipsia.
ComiteNetMD
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14 nov, 2025
RESUMEN
Introducción:
La poliuria y polidipsia en niños pueden deberse a múltiples etiologías, una de las cuales es el síndrome de Bartter tipo III, una tubulopatía hereditaria rara causada por mutaciones en el gen CLCNKB. Aunque existen reportes previos de esta condición, su presentación durante los primeros meses de vida es inusual.
Presentación del caso:
Paciente masculino de dos años siete meses que inició síntomas a los seis meses de vida, con episodios de deshidratación recurrente, vómitos, fiebre sin foco infeccioso y avidez por agua. Fue referido a endocrinología por sospecha de diabetes insípida, que se descartó por osmolaridad urinaria elevada y ausencia de hipernatremia. Debido a que el paciente tenía hipokalemia, hipocloremia, alcalosis metabólica e hiperaldosteronismo hiperreninémico, se sospechó síndrome de Bartter, iniciando tratamiento con potasio, sodio e indometacina. El diagnóstico fue confirmado con la identificación de mutación homocigota en el gen CLCNKB.
Conclusiones:
Esperamos que este caso contribuya para el proceso diagnóstico-terapéutico de todo paciente con poliuria y polidipsia, incluyendo el análisis genético.
INTRODUCCIóN
La poliuria, definida como producción excesiva de orina (> 2 L/m2/día o 2-3 mL/kg/h), suele acompañarse de polidipsia, caracterizada por sed intensa e incremento en la ingesta de agua.1,2 Estas manifestaciones son comunes en pediatría y pueden tener causas endocrinas, metabólicas, psicógenas o renales.3 Identificar su origen puede ser un desafío, ya que la poliuria y polidipsia, por sí solas, conllevan la necesidad de realizar diferentes estudios para determinar cuál es la condición subyacente.
El síndrome de Bartter es un trastorno tubular renal hereditario poco frecuente, con incidencia estimada de 1 por cada 1'000,000 de habitantes, que constituye una causa inusual del síndrome poliuria-polidipsia en la población pediátrica.4 Este término incluye un grupo de tubulopatías asociadas con pérdida de sodio, caracterizadas por poliuria, hipokalemia, alcalosis metabólica hipoclorémica y normotensión con hiperaldosteronismo hiperreninémico.5,6 Hasta la fecha, se han identificado cinco variantes genéticas, entre ellas la tipo III o clásica, provocada por mutaciones en el gen CLCNKB, que codifica el canal ClC-Kb.6,7 Estas mutaciones resultan en pérdida de actividad del canal, lo que compromete la reabsorción de cloruro en la rama ascendente gruesa del asa de Henle.7 Esta variante corresponde a una forma menos grave, que a menudo ocurre en la infancia y se caracteriza clínicamente por retraso en el crecimiento, falla de medro, así como poliuria con polidipsia. Además, los pacientes suelen presentar deshidratación recurrente y avidez por la sal.6,7
Presentamos el caso de un paciente pediátrico con poliuria y polidipsia persistentes, inicialmente referido a endocrinología por sospecha de diabetes insípida, y posteriormente a nefrología por tubulopatía, en dónde, mediante diferentes estudios se confirmó el síndrome de Bartter tipo III.
Sandoval-Flores, Diego Arturo1; Razura-Morán, Josué2
1 Unidad Médica de Alta Especialidad, Hospital de Pediatría, Centro Médico Nacional de Occidente, Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS). Guadalajara, Jalisco
2 Hospital General de Zona No. 33, IMSS, Hospital Puerta de Hierro Tepic. Nayarit, México.
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