Las nuevas herramientas de inteligencia artificial y biomarcadores impulsan el futuro terapéutico de la amiloidosis cardíaca.
ComiteNetMD
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30 out, 2025
24/10/2025
Los expertos destacan la importancia de un diagnóstico precoz para evitar la progresión de la enfermedad, la apuesta por la investigación y la necesidad de generar estrategias efectivas para el manejo de las recaídas.
La Jornada conmemorativa del Día Mundial de la Amiloidosis 2025, organizada por la Asociación Española de Amiloidosis (AMILO), reúne a diferentes profesionales sanitarios para conocer las novedades y desafíos en el abordaje terapéutico de la amiloidosis cardíaca; en el marco del XXV Congreso de la Salud Cardiovascular de la Sociedad Española de Cardiología, que se celebra del 23 al 25 de octubre en Granada. A través del simposio, “Amiloidosis cardíaca: diagnóstico y tratamiento desde el enfoque multidisciplinar”, los expertos destacan los avances logrados en el conocimiento de la enfermedad y adelantan un futuro terapéutico caracterizado por la identificación precoz y un abordaje cada vez más personalizado, tanto en el seguimiento como en la elección del tratamiento.
El simposio cuenta con una mesa de expertos, moderada por el Dr. Joan Carles March, profesor de la Escuela Andaluza de Salud Pública y especialista en medicina preventiva y salud pública; y compuesta por la Dra. Esther Clavero Sánchez, especialista en Hematología del Hospital Universitario Virgen de las Nieves, en Granada; la Dra. María Luisa Peña, cardióloga en el Hospital Universitario Virgen del Rocío, en Sevilla; y el Dr. Francisco José Bermúdez, cardiólogo en el Hospital Universitario Virgen de las Nieves. La jornada ha contado con la participación de expertos en hepatología y oftalmología, dado que la retina ocular fabrica el amiloide en AhTTR, además del hígado. Los especialistas han incidido en la necesidad de hacerse chequeos de tensión ocular, ya que una subida puede ocasionar ceguera.
Las amiloidosis son un grupo complejo y heterogéneo de enfermedades multiorgánicas, degenerativas y en algunos casos hereditaria; que también puede ser espontánea y/o localizada. Los dos tipos más frecuentes son la ATTR (transtiretina) y la AL (cadera ligera). Como explica el Dr. Joan Carles March, en el abordaje de este grupo de enfermedades “es muy importante realizar un diagnóstico precoz para evitar el avance de la amiloidosis”. Asimismo, recuerda la necesidad de adaptar el tratamiento según la edad; mientras que incide en la importancia de que “las investigaciones actuales ayuden a ampliar las alternativas de tratamiento”.
La amiloidosis cardíaca por transtirretina (TTR) es una enfermedad infiltrativa que se produce por el depósito de esta proteína, que se sintetiza en el hígado y, en menor medida, en los plexos coroideos (una estructura del cerebro situada en los ventrículos cerebrales) y en la retina. La patología, como explica la Dra. María Luisa Peña, puede deberse a una alteración genética en su forma hereditaria o como consecuencia de un proceso degenerativo asociado a la edad. La cardióloga resalta el abordaje actual de la amiloidosis cardíaca, caracterizado por el conocimiento avanzado de la fisiopatología y la epidemiología de la enfermedad, así como su diagnóstico no invasivo; “lo que ha permitido el desarrollo de tratamientos muy específicos que van dirigidos a reducir la síntesis de la TTR, estabilizarla o eliminar los depósitos ya existentes”, como apunta la facultativa.
Asimismo, destaca que las terapias dirigidas a reducir y estabilizar la síntesis de la TTR ya han demostrado su eficacia en el tratamiento de la enfermedad, mientras que los fármacos que aceleran el aclaramiento de amiloide están todavía en fase de investigación. En lo que respecta el pronóstico, la Dra. Peña incide en su gran variabilidad en función del subtipo de la enfermedad, el estadiaje y la afectación orgánica (fundamentalmente del corazón y del riñón), “si bien los pacientes que se diagnostican más tarde tienen peor pronóstico”, precisa.
Diagnóstico tardío
En este sentido, el Dr. Francisco José Bermúdezinforma de que el tiempo medio desde la aparición de los primeros síntomas hasta el diagnóstico de la amiloidosis por transtirretina varía según el tipo de afectación y la región geográfica, pero suele oscilar entre dos y cuatro años. En palabras del experto, este retraso se debe, en gran parte, “a que los síntomas iniciales son inespecíficos y a la alta frecuencia de diagnósticos erróneos, especialmente en la forma hereditaria, que puede manifestarse con neuropatía periférica”. Por otro lado, sostiene que en la forma adquirida o wild-type los tiempos diagnósticos tienden a ser más cortos: “En centros especializados, la mediana se sitúa en torno a cuatro meses, aunque en centros no expertos los retrasos son mayores y se asocian a peor pronóstico clínico”.
El retraso diagnóstico, como asevera la Dra. Peña, puede causar que los pacientes no tengan acceso a tratamientos específicos o que no sean tan efectivos como se han descrito en los ensayos clínicos. Además, la cardióloga destaca otros puntos clave de mejora en su abordaje, tales como la falta de tratamientos curativos (las terapias actuales solo enlentecen o detienen su progresión) y el coste elevado de los nuevos tratamientos, entre otros.
El diagnóstico de la ATTR comienza con la sospecha clínica ante síntomas neurológicos, cardíacos o multisistémicos. El primer paso, como recuerda el Dr. Bermúdez, es descartar la amiloidosis AL, por medio de estudios simples como una analítica de sangre y de orina. Posteriormente, se realizan técnicas de imagen como una gammagrafía cardíaca. En ocasiones, puede requerirse la confirmación de la presencia de depósito amiloide por biopsia (generalmente de miocardio). “Por último, la genotipificación del gen TTR permite diferenciar la forma hereditaria de la forma adquirida”, detalla el experto; quien subraya que los algoritmos internacionales recomiendan tres pasos clave: “Exclusión de AL, gammagrafía cardíaca, y estudio genético de TTR en todos los casos sospechosos de ATTR con afectación cardíaca”.
De acuerdo con el Dr. Bermúdez, la ATTR es una patología tratable, “especialmente si se identifica de forma precoz”. Hoy en día, como asegura el experto, la estratificación clínica permite adaptar el tratamiento y el seguimiento al tipo de afectación (neuropática, cardíaca o mixta), al estadio funcional y a las comorbilidades del paciente. Esto permite, entre otras ventajas, iniciar precozmente tratamientos modificadores de la enfermedad, antes de que se produzca daño irreversible; así como optimizar el uso de terapias específicas “y evitar tratamientos innecesarios en portadores asintomáticos o en fases muy avanzadas”.
En los próximos años, como adelanta el Dr. Bermúdez, los algoritmos diagnósticos incorporarán herramientas de inteligencia artificial capaces de detectar patrones clínicos y analíticos de riesgo en las historias clínicas electrónicas, “facilitando la identificación precoz de los pacientes sospechosos”. Asimismo, el cardiólogo prevé que la estratificación clínica se verá enriquecida con biomarcadores de progresión como los neurofilamentos y con una caracterización molecular más precisa, “lo que permitirá una medicina cada vez más personalizada, tanto en el seguimiento como en la elección del tratamiento”.
Por su parte, la Dra. Peña apuesta por el desarrollo de nuevas terapias que mejoren la calidad de vida y el pronóstico de los pacientes con amiloidosis cardíaca por TTR. Probablemente, como subraya la facultativa, “la combinación de tratamientos, incluyendo la edición génica y los fármacos para eliminar los depósitos ya existentes, contribuirán a mejorar el manejo de la enfermedad”. Además, se esperan tratamientos cada vez menos costosos y agresivos para el paciente, “mejorando la accesibilidad y disminuyendo los problemas relacionados con la administración, así como los efectos secundarios que pueden limitar la tolerabilidad”.
Debido a la creciente disponibilidad de diferentes opciones terapéuticas para tratar a los pacientes, la Dra. Peña arguye que será fundamental definir mejores estrategias de estratificación pronóstica y monitorización de la enfermedad; “con las que será posible decidir qué pacientes se pueden beneficiar más del tratamiento específico, elegir el tratamiento más adecuado y valorar el cambio o suspensión del fármaco si la respuesta es subóptima”.
En esta línea, el Dr. Bermúdez insiste en la necesidad de mantener un alto índice de sospecha ante pacientes con insuficiencia cardíaca, hipertrofia ventricular sin hipertensión significativa o neuropatía periférica inexplicada. Por otro lado, remarca la importancia de un abordaje multidisciplinar “en el que la colaboración entre cardiólogos, neurólogos, internistas, hematólogos y genetistas es clave para lograr un diagnóstico temprano y ofrecer al paciente un tratamiento personalizado que preserve su calidad de vida y supervivencia”.
Al cierre del simposio, María del Carmen Nadal, presidenta de AMILO, destaca la gran oportunidad que representa la Jornada conmemorativa del Día Mundial de la Amiloidosis 2025, “para seguir expandiendo el conocimiento del conjunto heterogéneo de enfermedades llamado Amiloidosis”. Según informa, el próximo 31 de enero de 2026 la Asociación Española de Amiloidosis cumple ocho años de intensa andadura: “En ese entonces, los enfermos no tenían soporte ni voz. Creamos AMILO para contemplar todos los tipos de amiloidosis, ya que antes solo se hablaba del tipo hereditario por ser España, en concreto Mallorca y Valverde del Camino-Helva un foco endémico, aunque también tenemos enfermos en el resto del territorio nacional”.
