Estudo brasileiro avalia prevalência de mutações em nódulos tireoidianos e reforça papel do BRAF V600E no diagnóstico de câncer

Uma pesquisa conduzida em hospitais públicos do sul do Brasil analisou a presença de mutações genéticas em nódulos tireoidianos e destacou o potencial do marcador BRAF V600E como ferramenta auxiliar no diagnóstico de câncer de tireoide. O estudo avaliou 231 nódulos em 220 pacientes, majoritariamente mulheres, com idade média de 55 anos, submetidos à punção aspirativa por agulha fina (PAAF) guiada por ultrassom.

Foram obtidas amostras de qualidade para análise molecular em 200 casos, com detecção de mutações em 14% deles. Entre os achados, 11 nódulos apresentaram mutações do tipo BRAF-like (incluindo BRAF V600E e fusão RET/PTC1), enquanto 17 tiveram mutações RAS-like (HRAS, NRAS e KRAS). A presença da mutação BRAF V600E esteve fortemente associada a malignidade: 89% dos nódulos portadores foram confirmados como carcinomas papilíferos da tireoide. Já as mutações RAS-like mostraram baixa correlação com câncer, sendo detectadas principalmente em nódulos benignos.

Nos casos com citologia indeterminada (Bethesda III e IV), considerados um dos maiores desafios diagnósticos na prática clínica, o BRAF V600E mostrou alto valor preditivo positivo para malignidade. Em contrapartida, mutações RAS-like não demonstraram associação significativa com risco de câncer, reforçando a necessidade de acompanhamento clínico individualizado nesses pacientes.

O trabalho ressalta a importância de estudos populacionais na América Latina, região pouco representada em pesquisas genômicas. Além disso, destaca a viabilidade do uso de testes moleculares de baixo custo em serviços públicos de saúde.

Os autores concluem que a detecção da mutação BRAF V600E pode ser incorporada como ferramenta diagnóstica complementar na avaliação de nódulos tireoidianos, especialmente em casos de citologia indeterminada, enquanto as mutações RAS exigem critérios clínicos claros para definir necessidade de acompanhamento mais rigoroso.

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